【ディスファーリノパシーについての実態調査（２）】
ーアンケート調査ー

ディスファーリン遺伝子異常（Dysferlin遺伝子異常）が原因で発症する筋疾患（筋原性疾患）には、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー２Ｂ型・遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。この筋疾患を総称して、ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）と呼ばれています。
これらの筋疾患は、原因遺伝子が同じなので共に治験・治療を受けることが出来ます。
現在、患者さんがどの様な病状で何処に何人いるのか分かっていません。その為、治験参加者をスムーズに募り治験対象者を探すことや、実際に治療を受けることが出来る患者数の把握も大変困難な状況にあります。
質問１（個人情報）は、正確な情報を得る為、回答内容又は病気に関する連絡をさせて頂く為にご協力お願いします。また、調査データの内容の修正や削除をする場合にも必要になります。質問２から１０の調査データは、研究促進の為に研究者を通して研究機関や製薬企業に提供致します。調査結果の報告ですが、実態調査(1)(2)(3)全ての項目にお答え頂いた方のみとさせて頂きます。
実態調査は３部あります、研究が促進されるようご協力お願い致します。

この実態調査の目的は、以下の通りになります。
１．患者数の現状把握
２．病気の進行の現状把握
３．遺伝子検査の現状把握と推進
４．治験実施への事前準備と資料
「注意」
下記は、日本で使われている全て同じ原因遺伝子の病名です。
Dysferlinopathy　→　ディスファーリノパシー　→　ジスフェルリノパチー
Dysferlin　　　　→　ディスファーリン　　　　→　ジスフェルリン
三好型筋ジストロフィー・三好型ミオパチー・三好型遠位型ミオパチー・三好型遠位型筋ジストロフィー・常染色体劣性三好型遠位型筋ジストロフィー

＊は必須

【記入対象者】
１．生検筋の免疫染色でDysferlinを欠損
２．遺伝子検査でDysferlin遺伝子を同定

【お問い合わせ】
ご質問などありましたら、下記のアドレスまでご連絡ください。
担当者　柳生　E-mail : questionnaire@padj.jp

【実施期間】
実施期間は無期限と致します。

【回答者の禁止事項】
下記の項目に該当する場合は、調査データを無効に致します。
１．病院名と主治医のお名前に整合性のない場合はデータを無効
２．回答内容に整合性のない場合はデータを無効
３．同一調査への１回答者による重複回答はデータを無効
４．回答内容に関する連絡をしても連絡が取れない場合はデータを無効

【個人情報の取り扱い】
「個人情報の利用目的」
個人情報とは、全ての調査データとし報告書（統計データ）を作成することを利用目的と致します。質問１（個人情報）以外で、研究促進に繋がる調査データは研究者を通して研究機関・製薬企業に提供します。また、「回答者の禁止事項」に該当する調査データは、質問１（個人情報）以外を除き自由に開示・公表出来るものとします。

「個人情報の管理」
全ての調査データは、アンケート調査終了後に破棄します。調査データは、個人が特定できないように単なる数字の情報に変換し報告書（統計データ）としてまとめられます。また、不正アクセス・盗難・持ち出し等による紛失・破壊・改ざんを防止する為に必要な予防・是正処置を講じ管理します。